今天在網路上看到的連結分享，面對胎兒異常是一件很困難的事，什麼是正常的變異？什麼是真正的異常，說實話永遠都是我們在學的課題！
媽媽，爸爸，妳們好勇敢
很多時候我都會想
如果換做是我，碰到了，我會怎麼辦？
我想，我也是大哭好幾場吧！一點也不會更堅強
侏儒症是通稱，學名叫做軟骨發育不全症
是一個叫做FGFR3的基因出現單點突變所造成
單純羊膜穿刺染色體檢查--＞無法檢測出來
羊水晶片檢查--＞無法檢測出來
在過去只能透過單一基因檢測才可以檢查的出來
也就是說 醫師要先覺得有這個病
才能針對這個疾病做診斷
現在，您也可以透過慧智基因的NIPS PLUS 進行此基因的篩檢（最新的檢驗項目，之後我再專文說明）
這個疾病以往是最容易被忽略或是被遺忘的疾病
診斷時間也一直無法被提前
希望更進步的醫學檢測技術可以讓我們更有能力減少您們掉眼淚的機會
祝福您們
（圖片來源：pixabay）
（本文經林思宏醫師同意授權轉載。本專欄反映專家意見，不代表本社立場）
