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首頁 親子之間 懷孕生產 小胖威力症、唐氏症、威廉氏症…產檢3寶,避免生出染色體異常的寶寶!

小胖威力症、唐氏症、威廉氏症…產檢3寶,避免生出染色體異常的寶寶!

出處/ 2005年6月號/第228期 2017-07-11
採訪整理/ 張艾湄、圖/pixabay
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今年3月底,前立委秦慧珠的兒子「牛牛」,由於小胖威利症所引發的糖尿病,再加上感冒發燒,酮酸中毒而導致呼吸衰竭,被送到榮總加護病房治療時,院方一度發出病危通知,牛牛在加護病房住了20多天才出院,其家人才稍稍鬆一口氣。看著寶寶順利呱呱墜地,是準父母的最大心願,但其中有1~3%的寶寶,一出生就得面對先天疾病的遺憾,想抹去心中的疑問與擔憂嗎?準爸媽們先來瞭解健康寶寶預約單的內容吧!

 

像小胖威利症,以及常見的唐氏症、威廉氏症等染色體異常所造成的小兒先天性疾病,往往成為家庭、社會沉重的負擔,因而讓許多準父母感到恐慌。不過,準爸爸、準媽媽們請別太過擔心,因為現在透過定期產前檢查及遺傳診斷,可以提早發現孕婦及胎兒異常,只要把握適當處理時機,即能預約健康的寶寶!

 

染色體發生異常 
上帝的無心之過

人類染色體的構造相當複雜,但它們亂中有序,多了不行,少了也不行,甚至只要缺了一小段,或是其中一小段裡面排列的次序不對,都會發生嚴重的問題。台大醫院婦產部主治醫師陳信孚指出,胎兒染色體異常的機率大約1~3%,發生異常的原因主要與細胞分裂有關。

 

細胞在行減數分裂以形成生殖細胞的過程中,常常會出問題。無論是分裂過程中某個染色體被破壞、打斷,或受到放射線影響,而造成細胞分裂不完全等,都會使染色體發生異常。

 

這種異常,在受精卵發育時進行的有絲分裂過程中也會出現。假如染色體的問題出現在有絲分裂的初期,可能使胎兒全身體細胞異常;染色體問題若在後期才發生,將使胎兒身上兼有正常與不正常的細胞,造成鑲嵌式的染色體異常。

 

染色體的個數假如多了或少了幾個,稱作染色體的「數目性異常」。最常見的是俗稱「蒙古癡呆症」的唐氏症。唐氏症發生的原因是人體多了一個第21號染色體,也就是說,正常人的細胞中只有一對(兩個)21號染色體,唐氏症患者卻有三個。類似的狀況也常見於第13對、第16對、第18對,或是第22對染色體,但是因為第21對染色體所含的基因數目最少,影響最小,所以唐氏症寶寶可以活著生下來,並且活到相當的年紀,對於家庭和社會的影響也較大。

 

多一個染色體的情況,也常見於性染色體,不過,此種染色體的異常主要是影響性別的發育,大多不會影響到智力和生命。如果缺了性染色體,就可能造成嚴重的問題,例如常見的特那氏症女性患者,身材普遍較為矮小,同時也沒有生育能力。

 

另外,染色體「結構性異常」也相當常見,不論染色體多了或少了一段,或某一段染色體的位置接反了,還是其中一段染色體跑到其他的位置上,都會導致突變或遺傳異常,例如小胖威利症、貓啼症等,都是因為染色體結構異常所致。

 

不過,並非所有染色體異常的胎兒,都一定會出現先天性疾病的病徵,台北市立婦幼醫院優生保健科主任林陳立表示,部分的胎兒只是具有異常染色體而已。值得注意的是,他們的異常染色體仍有可能遺傳,甚至出現在下一代身上。

 

不孕爸爸與高齡媽媽
尤須注意

那麼,什麼樣的父母容易產下染色體異常的小孩呢?研究顯示,染色體異常的機率,會隨著孕婦年齡的增加而上升,特別是34歲以上的高齡產婦,卵巢機能漸漸退化,卵子成熟可能會出現問題,因此比較可能排出染色體異常的卵子,生出染色體異常的胎兒。

 

此外,陳信孚表示,人工製造的試管寶寶,特別是針對男性不孕症患者使用的「單一精蟲卵細胞質顯微注射術」(ICSI),產下染色體異常孩子的比率為一般新生兒的3倍,不過,此種胎兒染色體異常大多是性染色體異常,醫界一般認為是不孕父親將性染色體異常遺傳給胎兒,而非ICSI所致。為求謹慎,接受ICSI注射後懷孕的婦女,可接受羊膜穿刺檢查,確認胎兒染色體。

 

優生健檢利器
孕前抽血及產檢3寶

■ 血液篩檢

林陳立建議,若夫妻希望在懷孕之前先了解、準備,可至醫院抽血檢查。其施行方式跟一般抽血一樣,抽取量約5cc,之後血液檢體會送到細胞遺傳學實驗室檢驗,經由特殊的染色技巧,可以觀察染色體上的橫紋個數是否過多或不足,大約2個星期後就可知道檢驗結果。不過,這種血液篩檢也有一些限制,不同實驗室檢驗時的精細程度,會影響檢驗結果的準確率。若已懷孕,想在生產前經由母體檢驗胎兒染色體,可採用羊膜腔穿刺術、絨毛取樣和臍血取樣等3種方法。

 
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