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小胖威力症、唐氏症、威廉氏症…產檢3寶,避免生出染色體異常的寶寶!

出處/ 2005年6月號/第228期 
採訪整理/
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小胖威力症、唐氏症、威廉氏症…產檢3寶,避免生出染色體異常的寶寶!

前立委秦慧珠的兒子「牛牛」,由於小胖威利症所引發的糖尿病,再加上感冒發燒,酮酸中毒而導致呼吸衰竭,曾被送到榮總加護病房治療,院方一度發出病危通知,牛牛在加護病房住了20多天才出院,家人才稍稍鬆一口氣。看著寶寶順利呱呱墜地,是準父母的最大心願,但其中有1~3%的寶寶,一出生就得面對先天疾病的遺憾,想抹去心中的疑問與擔憂嗎?準爸媽們先來瞭解健康寶寶預約單的內容吧!

 

像小胖威利症,以及常見的唐氏症、威廉氏症等染色體異常所造成的小兒先天性疾病,往往成為家庭、社會沉重的負擔,因而讓許多準父母感到恐慌。不過,準爸爸、準媽媽們請別太過擔心,因為現在透過定期產前檢查及遺傳診斷,可以提早發現孕婦及胎兒異常,只要把握適當處理時機,即能預約健康的寶寶!

 

染色體發生異常 
上帝的無心之過

人類染色體的構造相當複雜,但它們亂中有序,多了不行,少了也不行,甚至只要缺了一小段,或是其中一小段裡面排列的次序不對,都會發生嚴重的問題。台大醫院婦產部主治醫師陳信孚指出,胎兒染色體異常的機率大約1~3%,發生異常的原因主要與細胞分裂有關。

 

細胞在行減數分裂以形成生殖細胞的過程中,常常會出問題。無論是分裂過程中某個染色體被破壞、打斷,或受到放射線影響,而造成細胞分裂不完全等,都會使染色體發生異常。

 

這種異常,在受精卵發育時進行的有絲分裂過程中也會出現。假如染色體的問題出現在有絲分裂的初期,可能使胎兒全身體細胞異常;染色體問題若在後期才發生,將使胎兒身上兼有正常與不正常的細胞,造成鑲嵌式的染色體異常。

 

染色體的個數假如多了或少了幾個,稱作染色體的「數目性異常」。最常見的是俗稱「蒙古癡呆症」的唐氏症。唐氏症發生的原因是人體多了一個第21號染色體,也就是說,正常人的細胞中只有一對(兩個)21號染色體,唐氏症患者卻有三個。類似的狀況也常見於第13對、第16對、第18對,或是第22對染色體,但是因為第21對染色體所含的基因數目最少,影響最小,所以唐氏症寶寶可以活著生下來,並且活到相當的年紀,對於家庭和社會的影響也較大。

 

多一個染色體的情況,也常見於性染色體,不過,此種染色體的異常主要是影響性別的發育,大多不會影響到智力和生命。如果缺了性染色體,就可能造成嚴重的問題,例如常見的特那氏症女性患者,身材普遍較為矮小,同時也沒有生育能力。

 

另外,染色體「結構性異常」也相當常見,不論染色體多了或少了一段,或某一段染色體的位置接反了,還是其中一段染色體跑到其他的位置上,都會導致突變或遺傳異常,例如小胖威利症、貓啼症等,都是因為染色體結構異常所致。

 

不過,並非所有染色體異常的胎兒,都一定會出現先天性疾病的病徵,台北市立婦幼醫院優生保健科主任林陳立表示,部分的胎兒只是具有異常染色體而已。值得注意的是,他們的異常染色體仍有可能遺傳,甚至出現在下一代身上。

 

不孕爸爸與高齡媽媽
尤須注意

那麼,什麼樣的父母容易產下染色體異常的小孩呢?研究顯示,染色體異常的機率,會隨著孕婦年齡的增加而上升,特別是34歲以上的高齡產婦,卵巢機能漸漸退化,卵子成熟可能會出現問題,因此比較可能排出染色體異常的卵子,生出染色體異常的胎兒。

 

此外,陳信孚表示,人工製造的試管寶寶,特別是針對男性不孕症患者使用的「單一精蟲卵細胞質顯微注射術」(ICSI),產下染色體異常孩子的比率為一般新生兒的3倍,不過,此種胎兒染色體異常大多是性染色體異常,醫界一般認為是不孕父親將性染色體異常遺傳給胎兒,而非ICSI所致。為求謹慎,接受ICSI注射後懷孕的婦女,可接受羊膜穿刺檢查,確認胎兒染色體。

 

優生健檢利器
孕前抽血及產檢3寶

■ 血液篩檢

林陳立建議,若夫妻希望在懷孕之前先了解、準備,可至醫院抽血檢查。其施行方式跟一般抽血一樣,抽取量約5cc,之後血液檢體會送到細胞遺傳學實驗室檢驗,經由特殊的染色技巧,可以觀察染色體上的橫紋個數是否過多或不足,大約2個星期後就可知道檢驗結果。不過,這種血液篩檢也有一些限制,不同實驗室檢驗時的精細程度,會影響檢驗結果的準確率。若已懷孕,想在生產前經由母體檢驗胎兒染色體,可採用羊膜腔穿刺術、絨毛取樣和臍血取樣等3種方法。

 

■ 羊膜穿刺

羊膜腔穿刺是指醫師藉著超音波導引,用細針進入羊膜腔抽取羊水的技術。由於羊水裡含有胎兒呼吸道、消化道、泌尿道等部位剝落的細胞,還有一些分泌物和代謝物質,因而適合作為遺傳、生化檢查之用。抽取出來的羊水需要約10天的培養,才能分析及判讀細胞的染色體是否正常,初步結果通常可以在2週內獲知,3週內就會有正式報告。

 

做羊膜腔穿刺時,準媽媽最常擔心的事,就是抽取羊水時會不會傷害到胎兒。陳信孚澄清,由於抽取羊水是在超音波導引下進行,因此傷害到胎兒的機會很微小。只有極少數(0.1~0.3%)的孕婦會因抽取羊水而流產,在有經驗的醫師操作下,羊膜腔穿刺是一種很安全的產前診斷技術。

 

不過,能施行羊膜腔穿刺的時間較晚,得到結果時,胎兒已經5個月大了,對懷有異常胎兒機率較高的孕婦來說,反而是種度日如年的煎熬,因此有必要發展更早期、更快速的方法,絨毛取樣術便是其中之一。

 

■ 絨毛取樣    

絨毛檢查一般是在懷孕的第10~12週間進行,如果提前接受檢查,容易導致胎兒肢體缺損。陳信孚提醒準媽媽們,絨毛檢查技術大約會使流產率增加1~2%,所以,懷有缺陷兒的機率在1~2%以上的準媽媽,像海洋性貧血等單一基因異常的帶因者、染色體結構性異常,或40歲以上的高齡孕婦,較適合做絨毛檢查。

 

此外,因為絨毛是胚胎著床後,向子宮內膜延伸進去的樹枝狀組織,與孕婦的內膜組織會交錯在一起以吸取營養,取出的標本可能會夾雜媽媽的細胞,必須要仔細清除才不會誤認。

 

■ 臍血取樣

臍血採樣則是藉由超音波導引,用細長針在胎盤源頭抽取臍帶血以檢驗。林陳立表示,一般說來,胎兒越大,愈容易成功地抽取,所以通常是懷孕20週以後才抽取臍血。臍血可供檢查的項目很多,就染色體檢查而言,約3~5天可得知結果,時效上比羊膜穿刺術要快得多,不過,臍血採樣也有1%左右的流產或死產風險。

 

優生健檢的極限

兩位醫師都特別強調,在以上幾種技術中,有些是具有危險性的,並不是每一位孕婦都需要接受這些檢查,只有當胎兒產生先天異常的機率,大於採樣手術合併症的機率時,才值得做這些檢查。而孕婦在接受採樣之前,也須充分瞭解各項檢查的目的、安全性、成功率及合併症,才能去除不必要的心理障礙。

 

陳信孚特別叮嚀準爸爸、準媽媽,即使做了優生保健檢查,對於寶寶的健康仍不能掉以輕心,因為不同的施測者、儀器、時間,及不同種類的檢測,都有可能影響疾病偵測的準確度。此外,這些檢查也無法篩檢出胎兒所有的健康問題,像檢查羊水主要是檢測胎兒染色體、基因異常,或是可用生化酵素診斷的異常疾病,不屬於這類的疾病,如先天性心臟病、兔唇顎裂、心智障礙等,就無法檢查出來了。

 

林陳立指出,儘管醫界針對這類先天性疾病的相關病例及研究資料,已經建立完整的資料庫,但是人體內約有3、4萬個基因,所攜帶的遺傳物質更是複雜,得考慮突變或環境因子的影響,而目前醫界在遺傳學方面的瞭解還很有限,所能發展出的檢測方法,也就不能對寶寶的健康百分之百「掛保證」。

 

落難小天使的困境

由於遺傳物質複雜,胎兒先天性疾病的種類繁多,病徵、嚴重性及治療方式等都有所不同,加上每位病患的成長環境也有差異,對父母及小孩在精神、經濟、生理上的負擔也不盡相同。

 

一般來說,幼兒染色體異常引起的先天性疾病發生率偏低,案例為數不多,能獲得的研究資源與社會資源相對有限,更增加這些疾病在研究與治療上的困難度。

 

除了治療方面的挫折,孩子如何面對社會大眾異樣的眼光也是一大挑戰。染色體異常小孩的臨床病徵常可由外觀加以辨認,例如泡泡眼、耳大、嘴寬唇厚等,是威廉氏寶寶的共同外貌;唐氏症的小朋友通常前額比較窄、有杏仁眼、嘴唇薄而下垂,且手小腳小。這些顯而易見的特徵,容易被一般人貼上標籤。

 

例如在求學過程中,同學不願跟他們做朋友、一起玩,甚至誤以為這種疾病會傳染給別人,使患病的小朋友常吃閉門羹。這種敬而遠之的態度,以及不正確的刻板印象,更加深病患及家人精神上的負擔。

 

尋求外援讓孩子不孤單

對於這類有先天遺傳疾病的家庭來說,雖然目前的大環境仍然不甚理想,為了孩子能夠快樂、健康地成長,林陳立建議家長可以加入病友聯誼團體、社會福利機構或特殊教育機構,以尋求進一步的專業協助。陳信孚也表示,假使遇到罕見疾病卻苦無管道、求助無門,可以向專科醫師詢問,或是到台大、榮總等大型醫院公關部查詢相關資源。

 

陳信孚提醒準爸爸與準媽媽們,瞭解醫療科技的有限性是很重要的,人類與萬物的傳宗接代,幾乎依賴大自然的神奇力量與安排,縱使懷孕前做了妥善的準備工作,仍無法百分之百杜絕1~3%染色體異常寶寶的誕生。不過,優生保健檢查的意義在於防患未然,專業人員可針對遺傳或優生保健等問題,提供目前醫學研究所及的知識,並協助民眾安排後續檢查。想要平平安安生產,預約一個健康寶寶嗎?準爸媽們,就從優生保健的工作開始吧!

 
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