前立委秦慧珠的兒子「牛牛」，由於小胖威利症所引發的糖尿病，再加上感冒發燒，酮酸中毒而導致呼吸衰竭，曾被送到榮總加護病房治療，院方一度發出病危通知，牛牛在加護病房住了20多天才出院，家人才稍稍鬆一口氣。看著寶寶順利呱呱墜地，是準父母的最大心願，但其中有1～3％的寶寶，一出生就得面對先天疾病的遺憾，想抹去心中的疑問與擔憂嗎？準爸媽們先來瞭解健康寶寶預約單的內容吧！
像小胖威利症，以及常見的唐氏症、威廉氏症等染色體異常所造成的小兒先天性疾病，往往成為家庭、社會沉重的負擔，因而讓許多準父母感到恐慌。不過，準爸爸、準媽媽們請別太過擔心，因為現在透過定期產前檢查及遺傳診斷，可以提早發現孕婦及胎兒異常，只要把握適當處理時機，即能預約健康的寶寶！
染色體發生異常
上帝的無心之過
人類染色體的構造相當複雜，但它們亂中有序，多了不行，少了也不行，甚至只要缺了一小段，或是其中一小段裡面排列的次序不對，都會發生嚴重的問題。台大醫院婦產部主治醫師陳信孚指出，胎兒染色體異常的機率大約1～3％，發生異常的原因主要與細胞分裂有關。
細胞在行減數分裂以形成生殖細胞的過程中，常常會出問題。無論是分裂過程中某個染色體被破壞、打斷，或受到放射線影響，而造成細胞分裂不完全等，都會使染色體發生異常。
這種異常，在受精卵發育時進行的有絲分裂過程中也會出現。假如染色體的問題出現在有絲分裂的初期，可能使胎兒全身體細胞異常；染色體問題若在後期才發生，將使胎兒身上兼有正常與不正常的細胞，造成鑲嵌式的染色體異常。
染色體的個數假如多了或少了幾個，稱作染色體的「數目性異常」。最常見的是俗稱「蒙古癡呆症」的唐氏症。唐氏症發生的原因是人體多了一個第21號染色體，也就是說，正常人的細胞中只有一對（兩個）21號染色體，唐氏症患者卻有三個。類似的狀況也常見於第13對、第16對、第18對，或是第22對染色體，但是因為第21對染色體所含的基因數目最少，影響最小，所以唐氏症寶寶可以活著生下來，並且活到相當的年紀，對於家庭和社會的影響也較大。
多一個染色體的情況，也常見於性染色體，不過，此種染色體的異常主要是影響性別的發育，大多不會影響到智力和生命。如果缺了性染色體，就可能造成嚴重的問題，例如常見的特那氏症女性患者，身材普遍較為矮小，同時也沒有生育能力。
另外，染色體「結構性異常」也相當常見，不論染色體多了或少了一段，或某一段染色體的位置接反了，還是其中一段染色體跑到其他的位置上，都會導致突變或遺傳異常，例如小胖威利症、貓啼症等，都是因為染色體結構異常所致。
不過，並非所有染色體異常的胎兒，都一定會出現先天性疾病的病徵，台北市立婦幼醫院優生保健科主任林陳立表示，部分的胎兒只是具有異常染色體而已。值得注意的是，他們的異常染色體仍有可能遺傳，甚至出現在下一代身上。
不孕爸爸與高齡媽媽
尤須注意
那麼，什麼樣的父母容易產下染色體異常的小孩呢？研究顯示，染色體異常的機率，會隨著孕婦年齡的增加而上升，特別是34歲以上的高齡產婦，卵巢機能漸漸退化，卵子成熟可能會出現問題，因此比較可能排出染色體異常的卵子，生出染色體異常的胎兒。
此外，陳信孚表示，人工製造的試管寶寶，特別是針對男性不孕症患者使用的「單一精蟲卵細胞質顯微注射術」（ICSI），產下染色體異常孩子的比率為一般新生兒的3倍，不過，此種胎兒染色體異常大多是性染色體異常，醫界一般認為是不孕父親將性染色體異常遺傳給胎兒，而非ICSI所致。為求謹慎，接受ICSI注射後懷孕的婦女，可接受羊膜穿刺檢查，確認胎兒染色體。
優生健檢利器
孕前抽血及產檢３寶
■ 血液篩檢
林陳立建議，若夫妻希望在懷孕之前先了解、準備，可至醫院抽血檢查。其施行方式跟一般抽血一樣，抽取量約5cc，之後血液檢體會送到細胞遺傳學實驗室檢驗，經由特殊的染色技巧，可以觀察染色體上的橫紋個數是否過多或不足，大約2個星期後就可知道檢驗結果。不過，這種血液篩檢也有一些限制，不同實驗室檢驗時的精細程度，會影響檢驗結果的準確率。若已懷孕，想在生產前經由母體檢驗胎兒染色體，可採用羊膜腔穿刺術、絨毛取樣和臍血取樣等3種方法。
■ 羊膜穿刺
羊膜腔穿刺是指醫師藉著超音波導引，用細針進入羊膜腔抽取羊水的技術。由於羊水裡含有胎兒呼吸道、消化道、泌尿道等部位剝落的細胞，還有一些分泌物和代謝物質，因而適合作為遺傳、生化檢查之用。抽取出來的羊水需要約10天的培養，才能分析及判讀細胞的染色體是否正常，初步結果通常可以在2週內獲知，3週內就會有正式報告。
做羊膜腔穿刺時，準媽媽最常擔心的事，就是抽取羊水時會不會傷害到胎兒。陳信孚澄清，由於抽取羊水是在超音波導引下進行，因此傷害到胎兒的機會很微小。只有極少數（0.1～0.3％）的孕婦會因抽取羊水而流產，在有經驗的醫師操作下，羊膜腔穿刺是一種很安全的產前診斷技術。
不過，能施行羊膜腔穿刺的時間較晚，得到結果時，胎兒已經5個月大了，對懷有異常胎兒機率較高的孕婦來說，反而是種度日如年的煎熬，因此有必要發展更早期、更快速的方法，絨毛取樣術便是其中之一。
■ 絨毛取樣
絨毛檢查一般是在懷孕的第10～12週間進行，如果提前接受檢查，容易導致胎兒肢體缺損。陳信孚提醒準媽媽們，絨毛檢查技術大約會使流產率增加1～2％，所以，懷有缺陷兒的機率在1～2％以上的準媽媽，像海洋性貧血等單一基因異常的帶因者、染色體結構性異常，或40歲以上的高齡孕婦，較適合做絨毛檢查。
此外，因為絨毛是胚胎著床後，向子宮內膜延伸進去的樹枝狀組織，與孕婦的內膜組織會交錯在一起以吸取營養，取出的標本可能會夾雜媽媽的細胞，必須要仔細清除才不會誤認。
■ 臍血取樣
臍血採樣則是藉由超音波導引，用細長針在胎盤源頭抽取臍帶血以檢驗。林陳立表示，一般說來，胎兒越大，愈容易成功地抽取，所以通常是懷孕20週以後才抽取臍血。臍血可供檢查的項目很多，就染色體檢查而言，約3～5天可得知結果，時效上比羊膜穿刺術要快得多，不過，臍血採樣也有1％左右的流產或死產風險。
優生健檢的極限
兩位醫師都特別強調，在以上幾種技術中，有些是具有危險性的，並不是每一位孕婦都需要接受這些檢查，只有當胎兒產生先天異常的機率，大於採樣手術合併症的機率時，才值得做這些檢查。而孕婦在接受採樣之前，也須充分瞭解各項檢查的目的、安全性、成功率及合併症，才能去除不必要的心理障礙。
陳信孚特別叮嚀準爸爸、準媽媽，即使做了優生保健檢查，對於寶寶的健康仍不能掉以輕心，因為不同的施測者、儀器、時間，及不同種類的檢測，都有可能影響疾病偵測的準確度。此外，這些檢查也無法篩檢出胎兒所有的健康問題，像檢查羊水主要是檢測胎兒染色體、基因異常，或是可用生化酵素診斷的異常疾病，不屬於這類的疾病，如先天性心臟病、兔唇顎裂、心智障礙等，就無法檢查出來了。
林陳立指出，儘管醫界針對這類先天性疾病的相關病例及研究資料，已經建立完整的資料庫，但是人體內約有3、4萬個基因，所攜帶的遺傳物質更是複雜，得考慮突變或環境因子的影響，而目前醫界在遺傳學方面的瞭解還很有限，所能發展出的檢測方法，也就不能對寶寶的健康百分之百「掛保證」。
落難小天使的困境
由於遺傳物質複雜，胎兒先天性疾病的種類繁多，病徵、嚴重性及治療方式等都有所不同，加上每位病患的成長環境也有差異，對父母及小孩在精神、經濟、生理上的負擔也不盡相同。
一般來說，幼兒染色體異常引起的先天性疾病發生率偏低，案例為數不多，能獲得的研究資源與社會資源相對有限，更增加這些疾病在研究與治療上的困難度。
除了治療方面的挫折，孩子如何面對社會大眾異樣的眼光也是一大挑戰。染色體異常小孩的臨床病徵常可由外觀加以辨認，例如泡泡眼、耳大、嘴寬唇厚等，是威廉氏寶寶的共同外貌；唐氏症的小朋友通常前額比較窄、有杏仁眼、嘴唇薄而下垂，且手小腳小。這些顯而易見的特徵，容易被一般人貼上標籤。
例如在求學過程中，同學不願跟他們做朋友、一起玩，甚至誤以為這種疾病會傳染給別人，使患病的小朋友常吃閉門羹。這種敬而遠之的態度，以及不正確的刻板印象，更加深病患及家人精神上的負擔。
尋求外援讓孩子不孤單
對於這類有先天遺傳疾病的家庭來說，雖然目前的大環境仍然不甚理想，為了孩子能夠快樂、健康地成長，林陳立建議家長可以加入病友聯誼團體、社會福利機構或特殊教育機構，以尋求進一步的專業協助。陳信孚也表示，假使遇到罕見疾病卻苦無管道、求助無門，可以向專科醫師詢問，或是到台大、榮總等大型醫院公關部查詢相關資源。
陳信孚提醒準爸爸與準媽媽們，瞭解醫療科技的有限性是很重要的，人類與萬物的傳宗接代，幾乎依賴大自然的神奇力量與安排，縱使懷孕前做了妥善的準備工作，仍無法百分之百杜絕1～3％染色體異常寶寶的誕生。不過，優生保健檢查的意義在於防患未然，專業人員可針對遺傳或優生保健等問題，提供目前醫學研究所及的知識，並協助民眾安排後續檢查。想要平平安安生產，預約一個健康寶寶嗎？準爸媽們，就從優生保健的工作開始吧！
