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高齡產婦掌握寶寶健康,羊膜穿刺、羊水晶片、基因檢測NIFTY怎麼選?各能發現哪些疾病?

出處/ 大家健康雜誌網站 
採訪整理/
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高齡產婦掌握寶寶健康,羊膜穿刺、羊水晶片、基因檢測NIFTY怎麼選?各能發現哪些疾病?
近年來高齡產婦的比例激增,高齡懷孕發生胎兒異常的比率較高,準爸媽們假如想藉由檢查早一步掌握寶寶的健康,到底自費的羊膜穿刺、羊水晶片和NIFTY 等檢查差在哪?各自能發現哪些疾病?以下專訪慧智基因執行長蘇怡寧醫師、馬偕醫院婦產科醫師林珍如來分析。
 

羊膜穿刺、羊水晶片、NIPS、NIPT、NIFTY等產前檢查有何不同?

孕婦年齡34歲以上、有疾病家族史可考慮檢測,但可檢測的範圍不同。一般民眾較熟悉的「羊膜穿刺」是用一根細針深入孕肚,抽取羊水出來做檢測,主要是用來確認胎兒是否有某些疾病,作為「確診」之用;而羊水晶片則是在做羊膜穿刺時,順便多抽取10c.c.的羊水,進行基因晶片的檢測。
 
跟羊膜穿刺進行的「傳統染色體檢查」相比,使用羊水晶片的目的是要看到更細微的DNA、基因有沒有異常,以預防或找出疾病發生的可能性。(有關解析度,更詳細的內容請看:想做產前基因檢測,有哪些方式可以選?羊水晶片、基因定序差在哪?
 
而「NIPS」、「NIPT」、「NIFTY」指的都是一樣的檢測,只是名稱不同,但都是以非侵入性方法將母血中胎兒游離DNA萃取出來,利用「基因定序」的概念,把DNA取出之後放大、擴增,用電腦將其重組,模擬組成原來的DNA序列,再從中找出是否有異常。
 
慧智基因執行長蘇怡寧醫師解釋:「其實基因定序就像是把打散的拼圖,再重組回來的概念。重組之後去比對資料庫,看看是否有異常,再判斷這個異常是否是無害的,或者會造成某種疾病。」
 
「次世代基因定序」是目前最普遍的基因定序技術,而NIPS利用次世代基因定序的優點是不需要抽取羊水,只需要抽母體的血,跟做羊膜穿刺檢測比起來,在很多方面可達到90%以上的準確率,檢測唐氏症的準確度甚至可達到99.5%以上。
 
目前,除了少數的染色體結構異常造成的疾病之外,次世代基因定序幾乎可以涵括傳統羊膜穿刺、羊水晶片的功能,算是風險低、功能也較全面的檢查。(延伸閱讀:小胖威力症、唐氏症、威廉氏症…產檢3寶,避免生出染色體異常的寶寶!
 
如果在產檢時懷疑胎兒可能有異常,醫師通常需要搭配多種檢查,最終才能確診原因。最基礎的就是健保給付的基本檢查,譬如超音波、母血唐氏症篩檢、有地中海貧血的家族史等等;如果這些基本檢查無法確定胎兒病因,醫師較有可能建議做以下的自費檢查。

孕婦自費產檢項目比較

馬偕醫院婦產科醫師林珍如解釋,目前的基因檢測,包括傳統染色體檢測到最新的基因檢測,約可驗出的疾病種類約300多種,但仍不能涵蓋所有的異常。譬如有些腦部功能上的異常及部分的自閉症,是檢驗不出來的。
 
隨著時間、經驗的累積,羊水晶片、基因定序的資料庫會日漸豐富,有些已知的致病點位,可以查詢資料庫而得知,但有些異常可能因未曾發現過,而無法判讀,或者有些變異只是良性的「拷貝數異常現象」,不會造成負面影響。當遇到無法判讀的情況,醫師通常會請父、母一起檢驗,如果是來自某方的遺傳,但又對生活無影響,就不須擔憂。

自費產檢有必要做嗎?高齡產婦該做嗎?

自費檢查的另一個問題是「誰有必要做?」蘇怡寧執行長強調,身為醫師應該進行「非引導性遺傳諮詢」,也就是一旦發現異常現象,應該依照目前已知的資訊,告知準爸媽、家屬未來可能面臨到的問題,可以提供適合檢測的選項,最後讓家屬自行選擇該怎麼做,不應該主動要求家屬做特定的檢測。
 
林珍如醫師也指出,即便是健保給付的傳統染色體檢查,準爸媽也有不做的權利,像有些準父母的想法是,無論腹中胎兒是否患有唐氏症,都一樣會願意生下來。當然就不需要接受唐氏症相關的檢驗。
 
至於近年來高齡產婦的比例激增,這些檢查對於高齡產婦是否有幫助?林珍如醫師說,高齡懷孕發生異常的比率較高,是因為卵子品質下降,導致產生「染色體數量、結構異常」的機率提高,但染色體微小片段變異則可能與遺傳、突變相關,跟孕婦年齡的相關性不高,所以若擔心高齡的風險,可以考慮做的是「羊膜穿刺」。
 
而「羊水晶片」雖然可以更精準的檢驗出微片段變異,但孕婦年齡卻並非是唯一的考量,像是腹中胎兒超音波檢查有異狀者,不分年齡,孕婦都應該接受羊水晶片檢查。
 

產前基因檢測小叮嚀

產前基因檢測項目繁多,孕婦究竟該如何選擇?林珍如醫師有以下幾點建議:
 
1. 不建議做「晚發型」的疾病檢測,例如:50歲後才發病的「多囊性腎病」。
 
2. 雖然可以「及早發現、在子宮內治療」的疾病種類很少,若遇到胎兒嚴重異常,能夠在產前先進行相關遺傳諮詢後,再考量「是否要生下來」;或好好面對新生兒的照顧問題,才能讓準父母做好萬全準備。
 
3. 若是無論檢驗結果如何,準父母都願意接受腹中的胎兒,倒也不一定要接受相關的自費檢查。(延伸閱讀:懷了唐寶寶,你會生下來嗎?
 
4. 若有疾病的家族史,可在孕前做遺傳諮詢,找出父母雙方的可能配對,並在懷孕後再驗一次羊水確認,出生後再驗一次做雙重確認。
 
蘇怡寧執行長則提醒準爸媽們,因為婦產科有很多次專科,目前真正專長於解讀基因定序等報告的婦產科醫師大約不到一成,即使是同一份實驗室做出來的正確報告,也有可能被錯誤解讀,再次強調要找相關專長的醫師判讀,以減少不必要的損失。
 
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