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想做產前基因檢測,有哪些方式可以選?羊水晶片、基因定序差在哪?

出處/ 大家健康雜誌網站 
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想做產前基因檢測,有哪些方式可以選?羊水晶片、基因定序差在哪?
新冠肺炎疫情漸趨緩和,但四月底爆發的敦睦艦隊染疫事件引起全民關注,令人疑惑的問題點在於感染源究竟是在帛琉、還是台灣,這對疫調、疫情的意義有很大的不同。雖然許多專家都努力地從有限的資訊中,拼湊出時間順序,但眾多的假設,其實都比不上直接檢驗官兵體內的病毒株來得準確。
 

目前已知新冠肺炎病毒已經變異為21種,如果官兵感染的病毒株與國內流行的不同,就可以判定是在台灣以外的地區染疫。而這種取病毒株來進行的技術,就是一種「基因檢測」的應用。

 
基因檢測廣泛的定義
是對所有「遺傳物質」檢測

慧智基因執行長蘇怡寧醫師解釋,所謂基因檢測,是針對「遺傳物質」進行的檢驗、分析,檢測的標的則包括染色體、DNA與基因。

讓我們來複習一下中學的健康教育、生物課本裡的內容。在一般正常人的細胞核內,會有23對(46條)染色體,每條染色體上會有一個DNA分子,而「基因」就是DNA上的片段,一條DNA分子上有許多的基因。「基因」就是人類的「遺傳密碼」,每個人天生的差異,都由基因裡的各種遺傳資訊來調控,造就出個人之間的差異性。一般正常人細胞裡的染色體只有46條,但其中包含的基因卻有大約三萬個之多。
 

不同的解析度
可獲得不同的遺傳訊息

蘇怡寧執行長解釋,基因檢測的技術又分成很多種,以產前檢測為例,不同的技術,解析度不同,可以獲得的資訊也不一樣。譬如取羊水或血液,在顯微鏡下可以看到「染色體的數量、結構」是否正常,但受限於有限的解析度限制,就無法看到DNA、基因層次的資訊。

如果要知道更詳細的資訊,就要進行羊水晶片或基因定序(像是NIPS、NIPT、NIFTY等),才可能看到是否有DNA、基因層次的異常。然而,因為目前沒有單一的檢測項目可以完整地看清楚從染色體到基因的所有遺傳訊息,所以有時候需要進行多種類的檢查,才能找到答案。

進行基因檢測就像偵探辦案一樣,透過抽絲剝繭的過程,可以得知許多個體間的差異、人體內的奧秘。所以其應用的範圍也非常廣,包括親子鑑定、癌症基因檢測、產前檢測、孕前檢測、新生兒檢測、罕見疾病檢測……等等。

基因檢測除了可以用於事後確認,例如:確認親子關係、找到疾病原因、(最近敦睦艦隊事件的)比對病毒株……等等;還可以用於事前的預防,譬如在孕前檢測父、母的胚胎,取其中正常的細胞來進行人工生殖,或試管嬰兒等技術,也可以在懷孕後的產檢時,找出胎兒是否有異常等等。總之,舉凡與染色體、DNA鑑定有關的需求,都可以基因檢測的方式來找到答案。

 
產前基因檢測的方式有哪些?
基因晶片、基因定序是什麼?

本篇來談常見的產前檢測方式,依照解析度的不同,可概分成以下類別:

 

傳統染色體檢查

基因晶片(羊水晶片)

基因定序

檢測標的

染色體

DNA

母血中胎兒游離DNA

原理

抽取胎兒羊水,將檢體放在顯微鏡下,以肉眼觀察「染色體的數量、結構」是否正常。

抽取胎兒羊水,將其DNA片段整齊地排列在幾平方公分的玻璃片上,再用探針檢測是否有「小片段的異常」。

抽取母血(不須抽取羊水),將母血檢體的細胞打破,取其中的DNA出來,將處理過後的訊息用電腦做數位化重組、定序,再跟正常的基因序列做比對,就可發現異常之處。

可發現的異常範圍、種類

  • 染色體「數量」過多或過少
  • 染色體「結構」異常,如平衡性轉位、倒轉、鑲嵌型、等等。

染色體的小片段異常,包括所有DNA與基因的數量、位置,是否有不正常的增加、減少或重複。

  • 可偵測出染色體數量以及部分的小片段異常情況。
  • 染色體結構上,可發現單基因疾病。

解析度

可以觀察到染色體的大片段異常範圍,約在5~10Mb。

解析度可觀察到5Mb以下的小片段異常。

有些很小的染色體「小片段異常」,或部分「結構性異常」無法發現,要端看廠商技術程度而定。

市價

8000~10000元。但高齡孕婦享有國健署部分補助。

18000元以上

24000元以上

 

原則上,染色體的大片段是否有異常,可用傳統染色體檢查來做,以肉眼就能看出數量、結構是否有異常;但想知道關於DNA、基因等小片段的資訊,譬如位置、是否有缺損或增加、是否有突變……等等訊息,就必須進行更精密的基因檢測項目。

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